En diciembre de 2011, la Asamblea General de las Naciones Unidas designó el 21 de marzo como el Día Internacional del Síndrome de Down para concientizar sobre la importancia de la inclusión y la igualdad de oportunidades para las personas con esta condición genética.
El Dr. John Langdon Hayden Down (1828-1896) fue el primero en describir el síndrome como entidad nosológica en 1866, aunque se desconocían las causas genéticas. En el reporte clínico titulado: “Observaciones en un grupo étnico de idiotas”, describió las características faciales, la coordinación neuromuscular anormal, las dificultades en el lenguaje oral, así como la asombrosa facilidad para imitar las actitudes de los médicos y el gran sentido del humor. Él buscaba una explicación natural y no teológica para las anomalías congénitas, por el aspecto oriental de los ojos y pensó que sus pacientes parecían mongoles, personas nómadas procedentes de la región central del reino de Mongolia. (López, et al., 2000).
Sin embargo, el registro más antiguo conocido de una persona con características asociadas al síndrome de Down se basa en el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII D.C. encontrado en Northamptonshire, Inglaterra. El análisis del cráneo reveló rasgos morfológicos compatibles con el síndrome de Down, como aplanamiento de la parte posterior del cráneo, cambios en el desarrollo de la base craneal y alteraciones en la forma de los huesos faciales. Aunque es imposible confirmar un diagnóstico genético en restos tan antiguos, los expertos coinciden en que las características son consistentes con la condición.
Otro dato histórico relevante, se ubica en la cultura olmeca, considerada la cultura madre de Mesoamérica, floreció entre 1200 y 400 a.C. en lo que hoy es el Golfo de México (Veracruz y Tabasco). Entre sus numerosas expresiones artísticas, se han encontrado figurillas de barro con rasgos faciales que algunos antropólogos y arqueólogos interpretan como representaciones de personas con síndrome de Down: rostro ancho y plano, puente nasal deprimido y ojos oblicuos.
Incluso se ha especulado que algunas de las famosas cabezas colosales olmecas podrían reflejar ciertas alteraciones genéticas o representar personajes con características físicas particulares, aunque esto sigue siendo tema de debate. La posible representación del síndrome de Down en el arte olmeca sugiere que estas personas pudieron haber tenido un lugar en la sociedad, quizá incluso roles simbólicos o espirituales. Lo que refuerza la idea de que la diversidad humana ha sido reconocida desde tiempos antiguos y en distintas culturas.
La historia sobre la discapacidad se ha fundamentado en una serie de creencias, construcciones que la sociedad ha ido creando, atravesando distintas percepciones. Ejemplo de esto es cuando en la antigüedad se pensó que la discapacidad era un castigo divino.
En relación la etiología del Síndrome de Down, durante mucho tiempo, se creyó que era resultado de una involución o retroceso a un estado filogenético más "primitivo". También se especuló sobre su relación con enfermedades como la tuberculosis, sugiriendo que podía "romper la barrera de especie".
En cambio, en 1958, el genetista francés Jérôme Lejeune, junto con Marthe Gautier y Raymond Turpin, realizaron un descubrimiento fundamental. Ellos identificaron que las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 normales. Específicamente, detectaron la trisomía del cromosoma 21, es decir, la presencia de tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos habituales.
Este hallazgo marcó un antes y un después en la genética médica, ya que fue la primera vez que se asoció una alteración cromosómica con una condición clínica específica, en este caso, el síndrome de Down. Desde entonces, esta condición también se conoce como trisomía 21.
Existen diversas creencias sobre las personas con síndrome de Down, por ejemplo, se piensa que son unos ángeles, en muchos lugares se escucha decir que las personas con síndrome de Down son “ángeles” o que “vienen al mundo a enseñarnos el amor incondicional”. Esta idea suele surgir del cariño y la ternura que despiertan, ya que muchas personas con esta condición se muestran afectuosas, sonrientes y empáticas. Sin embargo, aunque la intención es positiva, esta creencia también puede ser limitante y poco realista.
Son personas reales, no seres perfectos ni idealizados. También sienten enojo, tristeza, frustración y miedo, como cualquier ser humano. Que, como todos, tienen derechos, sueños y opiniones propias. Al verlos solo como “angelitos”, se corre el riesgo de infantilizarlos o no reconocer su capacidad de decidir y construir su propio proyecto de vida.
Por lo que romantizar su existencia puede invisibilizar sus luchas, sus necesidades reales de inclusión, educación, trabajo y participación social.
Las personas con síndrome de Down no son ángeles ni seres caídos del cielo. Son personas con virtudes, defectos, sueños y sentimientos, con el mismo derecho que todos a ser valorados por lo que son: seres humanos completos y únicos. Lo que realmente nos enseñan es que la diversidad enriquece y que todos, con o sin síndrome de Down, tenemos algo valioso que aportar al mundo.
Las personas con síndrome de Down son mucho más que un diagnóstico. Son individuos con sueños, habilidades, metas y una enorme capacidad de amar y aportar a la sociedad. El verdadero reto no está en ellos, sino en nosotros como sociedad, para romper mitos, brindarles las oportunidades que merecen y reconocer todo lo que pueden lograr.
Cada 21 de marzo se conmemora el Día Mundial del Síndrome de Down, una fecha elegida por su significado simbólico: el 21/3 representa la trisomía del cromosoma 21, la alteración genética que da origen a esta condición. Este día, tiene como principal objetivo generar conciencia sobre el valor, los derechos, y las contribuciones de las personas con síndrome de Down en nuestra sociedad.
Más allá de una conmemoración, esta fecha nos invita a reflexionar sobre la importancia de construir una sociedad inclusiva, donde se respeten las diferencias y se promueva la igualdad de oportunidades para todos. Es una oportunidad para visibilizar sus capacidades, talentos y sueños, y también para derribar prejuicios y estereotipos que aún persisten.
El Día Mundial del Síndrome de Down nos recuerda que la diversidad enriquece a las comunidades y que cada persona, sin importar su condición genética, merece ser reconocida y valorada.
Son historias de lucha, de superación, de familias que aprenden a amar sin límites y de seres humanos que, con su ternura y su fuerza, nos enseñan el verdadero significado de la empatía y la aceptación. Promover su inclusión en la educación, el trabajo, la cultura y todos los ámbitos de la vida social es responsabilidad de todos.
En este día, alzamos la voz para romper barreras, para derribar prejuicios y para recordar que la diversidad nos hace más humanos. Cada persona con síndrome de Down tiene sueños, talentos y un lugar importante en el mundo. Merecen las mismas oportunidades, el mismo respeto y amor que todos.
Hoy celebramos la belleza de la diferencia y reafirmamos nuestro compromiso con una sociedad más justa, más inclusiva y llena de amor. Porque todos somos únicos, y en esa diferencia está la verdadera riqueza de la vida. La propuesta de hoy es usar calcetas diferentes o desparejadas como símbolo de apoyo, respeto e inclusión hacia las personas con síndrome de Down.
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